家計會推免費孕前基因篩查 針對高危配偶查300種遺傳病 計劃為期3年

【明報專訊】為減低初生嬰兒患罕見病風險，公營醫療系統為孕婦或出生嬰兒提供基因篩查，惟計劃可測疾病有限，且未提供孕前檢查。中大醫學院與家計會合作開展賽馬會高危配偶遺傳病基因篩查計劃，本月起免費孕前遺傳諮詢及基因檢測，可同時篩查約300種基因疾病，料3年內做千次檢測。中大醫學院婦產科學系教授梁德楊表示，孕前基因篩查可盡早識別嬰兒潛在風險，另助家長預先準備，亦有利醫護制定生育計劃建議方案。

料做千次基因檢測

家計會執行總監林慧翔表示，計劃申請者須年滿18歲或以上、持有香港身分證、計劃生育而未懷孕等（見表）。她稱，合資格者須於家計會網頁遞交申請表格，初步評估後分流至指定診所跟進，有進一步需要者會安排抽血做基因測試，8至10星期後有報告。林表示，計劃為期3年，預計每年可接見約1000對伴侶，3年內進行約千次基因檢測。

中大醫學院婦產科學系及兒科學系遺傳醫學專業應用副教授莊淑貞解釋，單基因或多個基因突變均有可能引起遺傳疾病。隱性遺傳病基因攜帶者一般沒有症狀，篩查前並不自知為相關基因攜帶者，若父母雙方均為同一隱性遺傳病攜帶者，後代有25%罹患該病。梁德楊另表示，染色體異常、基因突變等另會引致流產、胎兒畸形、遺傳單基因疾病等。

現時公營醫療系統提供產前唐氏綜合症篩查或新生兒代謝病篩查等服務，梁德楊表示，相關服務僅限少數疾病，或在懷孕後或嬰兒出生後才能進行。是次計劃下的隱性攜帶者可同時篩查多種疾病、可以孕前進行，為準家長爭取充裕時間做預備，形容兩者有「好大分別」。至於會否希望公立醫院能夠提供相關服務，梁德楊認為須考慮成本、流程等因素，是次計劃將是很好的示範，形容將相關篩查納入公營醫療系統屬「指日可待」。

梁：讓夫婦早做預備

有望納入公院服務

市民王太從2016年開始經歷3次流產，隨後自費基因篩查發現與丈夫均帶有隱性致病基因，最終通過體外人工受孕（IVF），2021年誕下女兒。她說，要「發現問題先可以解決問題」，形容為伴侶提供孕前檢測屬相當好的計劃。