醫管局引基因療法治「脊髓肌肉萎縮症」 　男嬰注射後手部變得有力 (14:40)

醫管局引入基因療法治療罕見病脊髓肌肉萎縮症（SMA），在上月底首次用新藥「阿哌奧諾基」（Onasemnogene abeparvovec）為一名患有脊髓肌萎症的男嬰提供治療，其主診醫生轉述稱男嬰現時手拿東西更加有力。醫管局指有關藥物屬自費藥物，但已納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助範圍。

醫管局總藥劑師李成章解釋，脊髓肌萎症患者因缺少或擁有無法運作的SMN1基因，導致無法產生足夠功能的SMN蛋白質，使中樞神經無法調節自主肌肉的運動能力和強度，令肌肉逐漸無力萎縮；而基因療法則是將一種無害病毒經靜脈注射，將正常的SMN1基因注入患者體內，從而製造正常功能的SMN蛋白質。另外，此療法對嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者有明顯療效。

醫管局聯網服務總監鄧耀鏗說，現有的兩種治療脊髓肌萎症的藥物，分別需要恆常入院接受藥物注射或每日口服，兩者皆長期接受治療；基因療法是一次性透過靜脈注射用藥治療，免除患者長期治療的不便，「給患者及家屬帶來新的希望。」

鄧耀鏗指，醫管局脊髓肌萎症專家小組已擬定有關用藥指引，會優先6個月或以下嬰兒，7至12個月嬰兒將額外評估。

醫管局早前與藥廠達成協議，由藥廠免費提供一劑「阿哌奧諾基」予醫管局病人作臨牀基因療法。該男嬰屬脊髓肌萎症一型，10個月大時接受一次性「阿哌奧諾基」基因療法，是全港首例。

該男嬰主診醫生、港大醫學兒童及青少年系臨牀副教授陳凱珊表示，脊髓肌萎症一型患者佔所有患者6成，通常在6個月前發病，預期2歲前死亡；該男嬰在新生嬰兒篩查中被發現，一個月大時肌肉較弱，手腳無法舉起，並接受「諾西那生」治療，8個月大時病情好轉，能坐及轉身。

陳提及，男嬰在接受基因治療已有兩周，轉述男嬰家長稱，男嬰用手拿東西時速度變快，亦更有力氣，「遞高隻手攞玩具都比以前叻咗」，稍後將會為其安排物理治療評估。

副作用方面，陳凱珊說，患者接受注射後有出現輕微發燒、嘔吐，較嚴重則出現肝酵素高，出現肝炎，較罕見的是多個器官出現免疫反應，而現時該男嬰有接受類固醇治療，情况穩定，亦每星期定期接受檢查。

另外，鄧耀鏗表示，醫管局一路以跨專業團隊的模式支援脊髓肌萎症患者，包括呼吸機和物理治療方面的支援；局方會積極考慮專家小組的關於藥物的意見，而現時的醫療實證未顯示到有關藥可用到脊髓肌萎症三型患者，但強調醫管局會密切留意有關數據。