基因組中心開放數據助大學科研 曾尋得嬰兒病因「可自癒」免換肝 中心盼造福病人

【明報專訊】本港一名初生嬰兒持續肝功能異常，卻無法確定病因，肝臟移植本是唯一續命方案，轉介香港基因組中心後才確診一種可自行痊癒的罕見遺傳兒童肝病，經悉心照料後逐漸康復，免卻開刀換肝之苦。由政府成立的香港基因組中心正建立本港首個大型基因組數據庫，今年中新設立數據研究平台並制定流程，擬下半年開放予本地大學等合作伙伴使用數據庫作科研。

明報記者 張逸羲

香港基因組中心行政總裁羅思偉說正參考海外經驗制定收費政策，最快2026至2027年開放予更多私營企業可用數據庫，推動本港科研之餘，更可造福病人。

目標明年蒐4萬人免費測序 建數據庫

醫衛局轄下的香港基因組中心2021年起全面運作，透過香港兒童醫院等7間伙伴醫院招募合適病人及家人，目標最遲明年為來自2萬個家庭的4萬至5萬名參加者，免費做全基因組測序，以尋找病因和制定個人化治療方案，並建構基因組數據庫。

中心截至上月招募了3.1萬人，涵蓋未能確診病症、與遺傳有關癌症，以及與基因組學及精準醫學有關個案，數據庫數據量已近4000TB，相當於3萬部128GB的智能電話。

中心改寫了不少病人命運，包括一名未滿1歲的嬰兒，嬰兒出生後持續出現高膽紅素和肝功能失調，經肝膽腸掃描及膽管造影檢查均未能確定病因，接受膽管閉塞手術後仍未好轉，只好安排輪候肝臟移植。嬰兒其後獲轉介至中心，經快速基因測序後確診「JAG1」基因變異引致的「阿拉吉歐症候群」。

香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言說，文獻顯示八成「阿拉吉歐症候群」患者的肝臟會自行痊癒，遂建議安排跨專科團隊照料和監察該嬰兒，結果不出所料，嬰兒逐漸好轉，免卻接受移植帶來的風險。他稱中心分析其父母基因組發現並無JAG1變異，反映該嬰兒出現基因突變，而非遺傳所致，有關資訊對該父母決定是否再生小孩有重要影響。

最快26/27開放私企可用 研收費政策

中心今年內將共享數據庫的去識別化數據，羅思偉稱中心近期成立數據研究平台，並制定數據使用流程，擬今年下半年優先開放予本港兩間大學醫學院等合作伙伴，透過登入平台使用數據庫特定資料（見另稿），最快2026至27年開放讓其他私營企業申請，經審批後可使用。被問會否向私營企業收費，他說正着手釐定收費政策，將參考英國等地經驗，未有定案。

中心實驗室採用的單方向流程取得國際認可，所有樣本由接收、提取DNA至化驗和分析都「不走回頭路」，免樣本混雜污染。羅思偉透露，有大型跨國醫藥公司已主動接觸尋求合作，但非有意使用中心數據庫，而是看中其實驗室規格，冀外判基因組測序和分析工作予中心，以加快藥廠臨牀試驗。

國際藥廠洽合作盼外判工作加快試藥

鍾侃言稱國際藥廠研發新藥後，會希望分析在亞洲是否有效，中心則可協助分析本地基因會否影響藥效或增加副作用，有助令新藥更快在港推出。

中心截至2024/25年度共獲政府撥款12億元運作，首個策略計劃明年屆滿。羅思偉稱已用7億元經費，有信心完成收集4萬至5萬個樣本，並正與醫衛局釐定下一個5年計劃，方向圍繞增加招募渠道、擴大數據庫及開放數據合作。他稱據海外經驗，基因組數據庫至少須有16萬至20萬個樣本才有競爭力，最好達50萬個，並冀在基因測序常規化後，中心長遠達至自負盈虧。