郭玲麗：普及醫學遺傳篩選服務 保障兒童健康快樂成長

【明報文章】國家主席習近平強調「兒童健康事關家庭幸福和民族未來」。社會有完善的兒童醫療政策，才可為兒童身心健康護航，讓每一個孩子能健康快樂成長。現實生活中很多遺傳疾病未能及時發現，儘管部分個案可亡羊補牢，但往往花上高額金錢和時間；而大多數不治之症一旦發現，基本已到了中晚期，令人束手無策。倘能防患於未然，則不失為上策。現今醫療科技發展迅速，醫學遺傳篩選和基因檢測更準確和快速，使我們可及早做相應治療。

篩檢先天疾病 及早治療

醫學遺傳篩選可以用簡單、直接、有效的檢驗方法，對一些有害兒童生命、導致兒童體格及智能發育障礙的先天和遺傳疾病做篩檢，作早期診斷，在發生病情之前及時治療，避免兒童身體機能和器官受到不可逆的損害。例如先天性甲狀腺功能不足，可引致兒童身體及智力發展遲緩；若可及早治療，基本上兒童的發育成長及智力發展與一般正常兒童無任何差異。

本港兒童醫院醫學遺傳科的遺傳篩選診所，會提供新生嬰兒篩選服務，現時會對所有於醫管局轄下醫院出生的嬰兒，篩查有否患G6PD缺乏症或先天性甲狀腺功能不足；倘化驗結果出現異常，會進一步跟進，有需要便會轉介到兒科醫生接受進一步檢驗及跟進治療。

根據2020年資料，泰國對醫療基因檢測的臨牀應用與經濟影響研究發現，基因檢測服務獲得的收益遠遠大於成本；間接收益方面，基因檢測能節省未來醫療成本和帶來人口生產力提升。

新生嬰兒篩選服務（newborn screening）的有效管理和嚴格的質量控制，是篩查結果質量和準確性的前提。本港由醫管局統一管理公立與私立醫院的遺傳醫療服務，這一點值得我們肯定。同時筆者建議政府學習海外經驗，進一步對新生嬰兒遺傳篩查施以有效的中央規劃管理與檢查。比如本世紀初，英國出資建立了國家新生兒篩查項目中心，負責制訂新生嬰兒篩查的國家政策標準和篩查指南，此項目的經費來自國家財政，並由國家衛生署統一管理和分配。德、法、澳等發達國家，也將新生嬰兒的遺傳篩選視作兒童醫療服務重點項目，用國家資金推動其發展。可見，港府應統一規劃各醫院的遺傳篩選服務，並積極宣傳推廣，使大眾加深對新生嬰兒遺傳篩查的認識。

建議政府推私院試行計劃

推動遺傳篩選服務普及化，乃重中之重，但現時私家醫院沒有免費的篩查服務。新生嬰兒篩查在港已有逾30年歷史，衛生署一直免費為所有在公立醫院出生的嬰兒提供臍帶血篩查。遺傳篩選服務可幫助有遺傳病的孩子健康成長，減少家庭各方面壓力，同時避免增加本港醫療系統壓力。因此，筆者建議港府借鑑學習其他國家和地區的經驗，以資助形式的試行計劃，推廣及鼓勵為私家醫院出生的嬰兒提供遺傳篩選服務。

全基因組測序可以檢測約200種可治疾病，但香港基因組計劃還處於先導階段，很多家庭不能得到及時支援。不少遺傳病診斷期長達5年，對父母而言，基因篩選服務可幫助他們盡早得知嬰兒的潛在健康問題，減輕因幼兒出現不明疾病的擔憂之苦，有助解決漫長求診的心理和經濟壓力負擔。因此，筆者建議在全港推廣兒童全基因組測序，令成百上千的新生嬰兒及早得到幫助。

總括而言，為孩子的健康成長設立安全網，是我們的首要工作。新生嬰兒篩查將可使更多患潛在遺傳疾病的兒童及早識別健康問題，大大增加他們痊癒的機率，為社會注入新動能。因此，促進兒童醫療服務發展，確實刻不容緩。

作者是立法會議員

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[郭玲麗]