科大校長葉玉如團隊首證華人遺傳性基因變異增認知障礙風險 (15:44)

香港科技大學校長葉玉如所領導研究團隊，首次證實於華人上，一種遺傳性基因變異「H157Y」，可以令阿茲海默症（AD）病人患病風險增加，帶有遺傳變異基因的AD病人，最快3年會演變成重度認知障礙患者，較其他AD病人快，科大指會續進行追蹤研究理解發病機制。

科大校長、晨興生命科學教授葉玉如表示，名為H157Y遺傳變異常見於中國人群，約200名AD患者就有一名病人帶基因變異，變異令大腦小膠質細胞表達的TREM2蛋白含量降低，從而影響清除大腦澱發樣蛋白班塊正常作用，令阿茲海默症患病風險增加。

團隊透過與中大內科及藥物治療學系教授郭志銳合作，於本地招募6個帶H157Y遺傳變異的AD患者及其家庭，與沒有遺傳變異患者作對照研究。葉玉如說有遺傳變異患者病情向下發展速度較快、腦萎縮速度嚴重，病情迅速惡化。

研究共同第一作者、醫生區淑惠說，帶有遺傳變異基因H157Y病人於3至5年會有重度認知障礙症，而沒有H157Y病人需要6至8年才會達到重度認知障礙。

郭志銳表示，為6名有相關遺傳變異的患者進行研究時發現，患者家人不少均有早期認知障礙問題。科大生命科學部研究教授傅潔瑜說，目前從實驗室中檢測相關基因並非困難，但篩查目前未於市面普及。

科大團隊計劃針對TREM2變異患者進行長期追蹤研究。共同第一作者徐淑雯說，長遠可透過病人自身誘導性多能性幹細胞，以瞭解有否替代方法令小膠質細胞恢復原有細胞功能。葉玉如表示，希望進一步了解TREM2於AD患者的風險及發病作用，目前有藥廠正努力研發藥物。