邱勇：正視罕病患者的呼聲 讓曙光照進生命

【明報文章】香港的醫療體系，一直是這座城市引以為傲的基石。但是，當我們走進罕見疾病患者的家庭，卻可以察覺這座基石上，刻劃着一道難以忽視的裂痕。今年9月底，一群患有軟骨發育不全症（achondroplasia）的兒童及其家人，在立法會議員葛珮帆協助下舉行記者會，呼籲醫院管理局將創新藥物納入藥物名冊及安全網，為他們帶來「一線生機」。

軟骨發育不全症，是一種因基因突變導致的骨骼發育異常疾病，約每1.5萬至4萬名新生嬰兒中便有一例。患者四肢較短，身材明顯矮小，日常如廁、洗手、上下交通工具等基本活動，皆需倚賴他人或輔助工具協助，生活充滿挑戰。

過去，此症被視為不治之症，僅能夠透過肢體延長手術，緩解身高帶來的不便；然而手術過程漫長且痛苦，亦無法預防其他臨牀併發症。患者與家屬長期冀盼非侵入性的治療出現。

隨着科學進展，針對軟骨發育不全症的創新藥物如「伏索利肽」（Vosoritide），已相繼問世。該藥物於2021年在歐美獲准使用，並於今年9月獲香港衛生署註冊。「伏索利肽」能夠激活骨骼生長信號通路，改善兒童身高發展，降低併發症風險。

可是，曙光卻未能真正照亮患者的生活。「伏索利肽」每劑藥費高達數萬元，年費逾170萬元，一般家庭難以負擔。由於未被納入醫管局藥物安全網，許多家庭陷入「有望治癒卻無力負擔」的困境。這道曙光似乎難以穿透香港醫療體系的層層評估，照亮患者心中的黑夜。

罕見疾病欠定義 政策支援步履蹣跚

罕見疾病的定義，因地區而異。例如，美國定義為患病人數少於20萬，歐洲則為每1萬人中少於5人罹患。不過，香港特區政府至今未對「罕見病」給予官方定義，反映對患者權益的模糊態度。香港罕見疾病聯盟曾經指出，正名是政策制訂的第一步；若拒絕與國際接軌，後續的藥物審批與資源投放將難以推進。

此外，香港罕見病確診過程漫長，患者往往輾轉於多個專科之間，仍難以得到明確診斷。公營醫療體系缺乏整合性的治療計劃，治療過程零碎化。以軟骨發育不全症為例，患者需跨專科協調，包括骨科、內科、神經外科、呼吸科、耳鼻喉科等，方能提供全面且個人化的醫療照護、提升療效，並降低再入院率。

無可置疑，軟骨發育不全症是發生機率較低的疾病，惟這並不代表我們毋須特別關注那些患者。筆者的女兒也患有罕見骨骼疾病（註1），因此十分了解這些病童要經歷什麼苦楚、了解他們父母要做什麼艱難的抉擇。不少抉擇是「不能拖」的，一旦錯過干預的黃金時機，脊柱變形、腦積水等可怕的併發症，將如影隨形，伴隨孩子終生，屆時整個家庭與社會所要背負的長期醫療代價，只會更加沉重。但是，所謂的「干預」，多數意味着必須將孩子推向手術台。對父母而言，每一次在手術同意書上簽下名字，都是一場將孩子的命運交給未知的豪賭，手中心裏，皆是千斤之重。

「健康公平」的悖論：

當「平等」成為「不平等」的藉口

公共衛生倫理學者Norman Daniels提出「健康公平的多元性」（註2），強調健康不僅是生理狀態，更涵蓋心理、情感與社交等多重層面。軟骨發育不全症患者若接受肢體延長手術，除承受極大痛苦，也往往需要長期停學，影響學業與社交；倘手術之後出現併發症，家人更得四處奔波。「伏索利肽」的出現，能夠令患者免受身心煎熬，其效益遠超生理層面。

若醫管局對藥物資助的評估，僅聚焦於「每厘米身高成本」，而忽略其減少手術需求、提升生活品質的綜合效益，此種狹隘的成本效益觀，恰與香港政府1974年《香港醫務衛生服務的進一步發展》白皮書中，確保每個市民都能夠得到足夠的醫療治療、不會因為缺乏經濟能力而受到影響的初衷相悖。

「成本效益」往往就像一把精準的手術刀，切斷了罕見病患者的最後希望。將需要特殊幫助的群體與普通患者置於同一天平上，這種「平等」本身就是最大的不平等。想像一個畫面：於洶湧的急流裏，有人天生擁有救生衣，有人卻只能夠徒手掙扎；此時，若我們堅持「每人只能夠得到同樣的幫助」，結果會是如何？真正的公平，不是給所有人相同的工具，而是給每個人同等的生存機會。

軟骨發育不全症患者需要的不是特殊待遇，而是平等的生存權利。當一種藥物能夠改變一個孩子的一生，讓他可以免於反覆接受痛苦手術，這種選擇的權利，不應被冰冷的「成本效益」計算所剝奪。

生命的價值，從來不是數學公式所能夠衡量。一個孩子的笑聲、一個家庭的重擔減輕、一個人尊嚴的維護，皆應納入我們的考量。

特事特辦模式 難成常態

若藥物資助評估體系僅如一台只會看數字的計算機，又如何解決需要用心感受的難題？病人爭取政府加快註冊或資助罕見病藥物的事件，時有所聞，「伏索利肽」並非孤例。讀者或許還記得，前特首林鄭月娥任內，脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者周佩珊花近4個月，憑兩根指頭寫下百頁陳情書，親赴特首辦公室請願，促請政府引入治療藥物。當時政府「特事特辦」，與藥廠達成協議，透過特別用藥計劃讓最嚴重的患者免費用藥，最終該藥物於2018年完成註冊，並納入關愛基金資助範圍。

然而，這種「特事特辦」模式，僅能協助少數患者。在缺乏全面罕見病支援政策之下，新藥需過五關斬六將，方能夠納入安全網。一般罕見病藥物從註冊到納入安全網，需時3至4年，甚或更久。香港自詡國際都會，惟在罕見病用藥可及性上，卻遠遜於周邊地區。中國內地自2018年制定《第一批罕見病目錄》以來，已經納入207種罕見病，以加強疾病管理、提升診療水平。於日本及韓國，根據醫療保險或國民健康保險制度，病人使用獲准在市場銷售的罕見病藥物，可獲發還全部或部分藥費。

「伏索利肽」在患者生長板閉合前使用，效果最為理想。因此，加快審批新藥納入本港醫療安全網，實刻不容緩。否則，香港的病患家庭只能在等待中，眼睜睜看着孩子錯過最佳治療時機。

結語：選擇希望，選擇善良

香港若欲發展為宜居、吸引人才匯聚的國際都會，必須證明這座城市不僅有高度，更有溫度。當一個家庭從孩子確診軟骨發育不全症開始，踏上漫漫長路；當一個孩子因身材矮小而承受異樣目光；當一個孩子因手術飽受身心摧殘——這份「不常見」，對患者與家人而言，卻是百分之百的人生。

繼續漠視軟骨發育不全症患者的呼聲，猶如在暴風雨中緊掩雙眼，以為這樣風雨便會停止。殊不知，在這閉目之間，多少家庭的希望正悄然流逝。站在醫療革新的十字路口，香港面對的選擇很簡單：是繼續以冰冷的數字定義生命，還是開始以溫暖的雙手托起希望？

註1：筆者的女兒並非軟骨發育不全症患者，但她在出生後被診斷發現有新型基因突變，該突異同樣影響骨骼生長。

註2：可參閱Daniels, N. (1985). Just Health Care. Cambridge: Cambridge University Press.

作者是嶺南大學研究生院副院長、社會學及社會政策系教授

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[邱勇]